jueves, 28 de noviembre de 2013

ESTUDIO SOBRE LA DIFICULTAD DIAGNÓSTICA EN LA ELA





DIAGNÓSTICOS FALSOS POSITIVOS EN LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA: UN ESTUDIO RETROSPECTIVO DE COHORTES DE DOS AÑOS EN TURÍN
CAMMAROSANO, S; ILARDI A; CANOSA A; MOGLIA C; MANERA U; BERTUZZO D; MONGINI T; CALVO A; CHIÓ A.
Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Volume 14, Number S2 (November 2013)
El centro de ELA de Turín es un centro de referencia para la ELA en la región del Piamonte. Se han incluido en el estudio todos los pacientes enviados al centro desde el 1 de enero de 2011 al 31 de diciembre de 2012 con diagnóstico de ELA. A todos se les realizo un diagnóstico completo, incluyendo RMN craneal y cervical, exámenes neurofisiológicos y otros exámenes que fueran necesarios, de acuerdo con las guías EPNS para la ELA.

jueves, 21 de noviembre de 2013

Artículo sobre la suplementación con aminoácidos en la ELA

EFECTOS DE LA SUPLEMENTACIÓN CON AMINOÁCIDOS DE CADENA RAMIFICADA ENRIQUECIDOS CON LEUCINA EN LOS PACIENTES CON ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA
BONGIOANNI P, CORBIANCO S, DINI M
Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration, 2013; 14(supl. 2): 84 - 85

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurológica progresiva con un alto riesgo de malnutrición. La malnutrición puede producir por sí misma una debilidad neuromuscular y afectar de forma adversa a la calidad de vida, creando así un círculo vicioso.

RETRASO EN EL DIAGNÓSTICO DE ELA Y DEPRESIÓN

EL RETRASO EN EL DIAGNOSTICO COMO UN FACTOR PRINCIPAL DE RIESGO DE DEPRESION EN LA ENFERMEDAD DE NEURONA MOTORA (ENM)

CAGA J, RAMSEY E, MIOSHI E KIERNAN MC

Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration, 2013; 14(supl. 2): 95 - 104

 A pesar del grave deterioro físico, los pacientes  con ENM refieren una calidad de vida satisfactoria. De forma concordante, la prevalencia de depresión mayor entre estos pacientes es relativamente baja en contra de lo que se puede esperar. Esto probablemente se deba a factores de riesgo singulares que subyacen a la depresión en este conjunto de pacientes, los cuales no se conocen con claridad. El aclarar los factores predisponentes y precipitantes de la depresión en la ENM puede ayudar a identificar pacientes con riesgo de desarrollar depresión mayor y a establecer objetivos específicos para la atención psicológica.

miércoles, 20 de noviembre de 2013

Vídeo de la investigadora Soledad Matus de Chile sobre la trehalosa

http://cnnchile.com/noticia/2013/11/13/cientificos-chilenos-buscan-combatir-la-esclerosis-lateral-amiotrofica-

Células madre obtenidas de la piel combaten la destrucción neuronal

Células madre obtenidas de la piel combaten la destrucción neuronal imprimir
13/11/2013 Redacción / SINC
Un fármaco logra bloquear en el laboratorio la neurodegeneración provocada por enfermedades como la esclerosis lateral amiotrófica o la demencia. El compuesto, que podría servir como terapia cerebral personalizada, se ha creado mediante células madre pluripotenciales generadas a partir de la dermis.
El 40% de pacientes con una variedad heredada de esclerosis lateral amiotrófica y al menos el 10% de quienes la desarrollan espontáneamente tienen una mutación en el gen C9ORF72, que aparece también con frecuencia en personas con demencia frontotemporal. Dentro de un banco de células madre, los científicos seleccionaron las de los pacientes con el trastorno degenerativo que además poseían esa alteración genética.
Los investigadores pudieron diseñar un compuesto que actúa uniéndose como un velcro al material genético mutado. Así evita que se produzcan series de ARN defectuosas y permite que la célula se desarrolle adecuadamente.
[Neuron 2013]
Donnelly CJ, Zhang PW, Pham JT, Heusler AR, Mistry NA, Vidensky S, et al.

domingo, 17 de noviembre de 2013

Investigación española en el congreso mundial de ELA 2013 Milán


C60 EL ESTUDIO TRANSLACIONAL DE POTENCIALES
BIOMARCADORES PRONÓSTICOS Y DIAGNÓSTICOS
PARA MUESTRAS HUMANAS EN PACIENTES CON ELA

CALVO AC 2,1, TORRE-MERINO P 1, JUAREZ-RUFIAN 1,
ATENCIA G 1, CORDERO-VAZQUEZ P 1, MARTINCASANUEVA
MA 3, MU Ñ OZ-BLANCO JL 4, GALAN L 5,
ESTEBAN PÉREZ J 1, OSTA R 2, GARCÍA-REDONDO 1
1 Departamento de Neurología – unidad de ALS. CIBERER U-723. Salud
12 de octubre Instituto de Investigación Hospital Universitario, MADRID,
España, 2 LAGENBIO-I3A, Instituto Aragonés de Ciencias de la salud
(IACS), Facultad de veterinaria, Universidad de Zaragoza,
ZARAGOZA, España, 3 Departamento de bioquímica. CIBERER
U-723. Salud Instituto de investigación, 12 de octubre Universidad
Hospital, MADRID, España, 4 Departamento de Neurología – unidad de ALS.
Gregorio Mara ñ ó n Hospital, MADRID, España, 5 Neurología
Departamento – unidad de ALS. Hospital Clinico San Carlos, MADRID,
España

Dirección para la correspondencia por correo electrónico: mito@h12o.es

Palabras clave: biopsia del músculo, Linfocito, factores pronósticos

Fondo Se está llevando a la búsqueda de biomarcadores en ALS fuera de las muestras del paciente post mortem, como el cerebro o la médula espinal, o en las muestras obtenidas invasiva, tales como del líquido cefalorraquídeo fluido (CSF) y más recientemente mesenquimal stemcélulas de la médula ósea (1). Creciente tendencia se basa en el estudio de nuevos tejidos que pueden analizarse en un procedimiento menos invasivo forma (2). Estudios previos de nuestro Grupo propuso cinco genes, Mef2c, Gsr, Col19a1, Calm1 y Snx10, como potencial biomarcadores genéticos de la longevidad en el modelo animal de ALS(3). Tradujimos este estudio de muestras humanas de esqueléticos músculo y sangre para validar la naturaleza de estos potencial biomarcadores.

miércoles, 13 de noviembre de 2013

Ensayo clínico con mexiletina en ELA

Mexiletina en la Esclerosis Lateral Amiotrófica esporádica (ALS-MX-001)

Este estudio está reclutando actualmente participantes.
Verificado septiembre 2013 por la Universidad de Washington
Patrocinador:
Universidad de Washington
Información proporcionada por (responsable):
Michael D Weiss, Universidad de Washington
ClinicalTrials.gov Identifier:
NCT01849770
Recibió por primera vez: 06 de mayo de 2013
Última actualización: 24 de septiembre de 2013
Propósito
El propósito de esta investigación es averiguar si la mexiletina es segura y efectiva en personas con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). En este ensayo, los participantes tomarán 300 miligramos diarios de mexiletina, 900 miligramos diarios de mexiletina o placebo (fármaco inactivo del estudio). La seguridad y eficacia de estas dosis se compararán para ver si una dosis es mejor que otra.

jueves, 7 de noviembre de 2013

EFICACIA EN ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA DE ERITROPOYETINA


C74 EFICACIA EN ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA DE ERITROPOYETINA: UN MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, LA FASE III ESTUDIO (EPOS TRIAL)

 Lauria G 1, G 2 Bangaru, Capasso M, 3 4, Caponnetto Gobble 5, Corbo M 6, Eleopra R R 8 7, Fazio, Fatehpuria M 9 10, Giannini, Granieri y 11, 12 V, Logroscino G 13, Mandrioli J, Mazzini 14 L 15, Monsurrò 16, Sr. Mora G 17, 18 de Morino,

Palabras clave: eritropoyetina, ensayo clínico, tratamiento

Hemos diseñado una independiente, multicéntrica, de fase III RCT para evaluar la eficacia de 40.000 IU administrado rhEPO i.v. quincenal como añadir el tratamiento al riluzole 100 mg diariamente durante un período de 12 meses.

miércoles, 6 de noviembre de 2013

Congreso Mundial de ELA en Milán 2013: Tolerancia en humanos de L-serina


P305 SEGURIDAD DE L-SERINA EN PACIENTES CON ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) EN DIFERENTES DOSIS

Levine T 1, Hank N 1, Cox P 2, Bradley W 3 Saperstein D 1

 
1PNA centro para la investigación neurológica, Phoenix, AZ, Estados Unidos

2Institute de etnomedicina, Jackson, WY, USA

3University de Miami, Miami, FL, USA

Palabras clave: Causas ambientales de BMAA, L-serina,

Fondo: Los estudios previos en el complejo de la demencia de la ALS–Parkinson Guamian han identificado β-methylamino-L-Alanina (BMAA), como el potencial neurotoxina responsable de ALS. BMAA es un aminoácido no esencial producido por las cianobacterias. Ha sido la hipótesis de que

martes, 29 de octubre de 2013

ARTICULO





Asociación entre el tamaño de las repeticiones y las características clínicas y patológicas de los portadores de las expansiones repetitivas del C9ORF72: estudio transversal de cohortes.
Resumen
Contexto
Las expansiones de repeticiones de hexanucleótidos del marco abierto de lectura 72 del cromosoma 9 (C9ORF72) suponen la causa genética conocida más frecuente de demencia frontotemporal y enfermedad de neurona motora. Nosotros hemos comprobado si el tamaño de la expansión se asocia con la gravedad o el fenotipo de la enfermedad.

miércoles, 23 de octubre de 2013

Inmunosupresión en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ALS) (NIPALS2013)



Este estudio está reclutando actualmente participantes.

Octubre 2013 verificado por la Universidad de Emory

Patrocinador:

La Universidad de Emory

Colaborador:

Asociación de ALS

Información proporcionada por (responsable):

Jonathan D. Glass, M.D., la Universidad de Emory

ClinicalTrials.gov Identifier:

NCT01884571

Recibió por primera vez: 19 de junio de 2013

Última actualización: 11 de octubre de 2013

Última verificado: octubre de 2013

Propósito

Este es un estudio multicéntrico, 15 meses evaluar el efecto del tratamiento con inmunosupresión en la tasa de cambio sobre la ALS funcional Rating Scale (revisado) (ALSFRS-R) puntuación en 30 sujetos con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

CYTOKINETICS anuncia la publicación de los resultados de ensayos de fase II de Tirasemtiv en pacientes con ELA

Manuscritos apoyan el diseño y realización del ensayo en curso beneficio-ALS


CYTOKINETICS, Incorporated (Nasdaq: CYTK) anunció la publicación de dos manuscritos informar sobre datos de dos ensayos clínicos de tirasemtiv, un activador de troponina novedoso mecanismo del músculo esquelético rápido, en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Estos manuscritos son publicados en el diario Esclerosis Lateral Amiotrófica y la degeneración Frontotemporal y resaltar los resultados de ensayos clínicos de fase II diseñados para evaluar la seguridad, tolerabilidad, farmacocinética y farmacodinamia de dos diferentes regímenes de dosificación de tirasemtiv.

martes, 22 de octubre de 2013

Los retrovirus y esclerosis lateral amiotrófica


2013 Aug; 2:180-7. doi: 10.1016/j.antiviral.2013.05.006. Epub 2013 23 de mayo.

fahad T, Nath A.

Fuente

Sección de infecciones del sistema nervioso, Instituto Nacional de enfermedades neurológicas y accidente cerebrovascular, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, Estados Unidos.

Resumen

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es un desorden neurológico progresivo, invariablemente fatal resultante de la degeneración de la motoneurona superior e inferior, que normalmente se desarrolla durante la sexta o séptima década de vida y se diagnostica en base a criterios clínicos estándar. Su causa subyacente sigue siendo indeterminado.

jueves, 17 de octubre de 2013

Ensayo clínico en fase II con rasagilina en la ELA


Estudio de rasagilina en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica

Este estudio está reclutando actualmente participantes.

Verificado agosto 2013 por la Universidad de Ulm

Información proporcionada por (responsable):

Albert Christian Ludolph, profesor, Universidad de Ulm

ClinicalTrials.gov Identifier:

NCT01879241

Recibió por primera vez: 12 de junio de 2013

lunes, 14 de octubre de 2013

¿CIENTÍFICOS ISRAELÍES CONSIGUEN FRENAR POR PRIMERA VEZ LA ELA? Cuando una noticia puede crear falsas expectativas.


Los pasados días 13 y 14 de agosto aparecía una noticia en los diarios on line “La razón”y “El Confidencial” respectivamente, cuyo título tenía el mismo que el presente artículo pero sin interrogaciones, es decir, una afirmación rotunda…¿Quién pudo publicar algo así tan a la ligera? La noticia se extendió rápidamente, creando una enorme expectación por parte de toda la comunidad de pacientes y familiares con ELA, que han visto en ella la salvación de su situación actual. Con el ánimo de ayudar en todos los sentidos y especialmente desde el punto de vista de la veracidad científico-clínica facilitando toda la información que existe sobre esta enfermedad en el mundo, nos hemos puesto los profesionales voluntarios de FUNDELA, manos a la obra para averiguar en qué está basada esta noticia, hemos hecho una revisión de todos estos estudios, escribimos a la Alianza Internacional de ELA, Asociación Nacional de Israel e Investigadores que hicieron pública la noticia en los medios. De toda la información recabada se ha realizado el siguiente resumen.

Ver página 38 del boletín de Fundela

jueves, 3 de octubre de 2013

Muñeca de trapo de Leonor Montero

Libro de nuestra querida amiga y compañera de la plataforma Leonor Montero afectada por la ela.
Sinopsis
¿Que es la E.L.A?es una gran desconocida.
Una enfermed en la que ves que todo el cuerpo muere menos el cerebro,convirtiendote en una “Muñeca de trapo”literalmente.
Escribi este libro,porque cuando enfermas,se te bloquea todo,no sabes por donde ir,tambien para gente que no valora mucho su vida.este libro tiene un hechizo especial,emana sensaciones entrañables.
He sacado todos los temas de la E.L.A,descripcion,emocion,amor,aceptacion,depresion...
Espero que llegue a todo el mundo.

martes, 1 de octubre de 2013

Trehalosa retrasa la progresión de la esclerosis lateral amiotrófica mejorando la autofagia en motoneuronas.

2013 Jun 6;9(9).

Instituto de neurociencia biomédica; Facultad de medicina; Universidad de Chile; Santiago, Chile; Centro de estudios moleculares de la célula; Programa de biología celular y Molecular; Instituto de ciencias biomédicas; Universidad de Chile; Santiago, Chile.

Resumen

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad fatal motoneuronas con ningún tratamiento efectivo actual. Acumulación de las inclusiones de proteína anormal que contiene SOD1, TARDBP, FUS, entre otras proteínas, es una característica patológica del ALS. La autofagia es la vía de degradación principales involucrados en la autorización de organelos dañados y agregados de proteína. Aunque se ha demostrado la autofagia para degradar eficientemente ALS-ligado la proteína mutada en modelos de cultivo celular, varios estudios sugieren que la debilitación de la autofagia puede también contribuir a la patogénesis de la enfermedad. En este informe, hemos probado el uso potencial de la trehalosa, un disacárido que induce la autofagia MTOR-independiente, en el desarrollo de la ELA experimental. Administración de la trehalosa en ratones transgénicos de mutante SOD1 significativamente prolongada vida útil y atenúa la progresión de los signos de la enfermedad. Estos efectos se asociaron con menor acumulación de SOD1 agregados y motoneuronas mayor supervivencia. Los efectos protectores de la trehalosa se asociaron con los niveles de aumento de autofagia en motoneuronas. Célula cultura experimentos demostraron la trehalosa condujo a mutante SOD1 degradación por la autofagia en las células motoneuronas NSC34 y también protegido motoneuronas primarias contra la toxicidad del medio condicionado de mutante SOD1 transgénicos astrocitos. A nivel mecanicista, trehalosa tratamiento llevó a un upregulation significativo en la expresión de genes relacionados con la autofagia claves a nivel de mRNA incluyendo Lc3, Becn1, Sqstm1 y Atg5. En consonancia con estos cambios, administración de trehalosa había mejorado la translocación nuclear del FOXO1, un factor de transcripción importantes implicado en la activación de la autofagia en las neuronas. Este estudio sugiere un potencial uso de trehalosa y potenciadores de la autofagia MTOR independiente para el tratamiento de la ELA.

24th International Symposium on ALS/MND. Milan, Italy from 6 - 8 December 2013

En diciembre de 2013 como todos los años se celebrará el congreso mundial de ela en esta ocasión en la ciudad italiana de Milán.
Ya está disponible el programa de este congreso. Cuando se publiquen los resúmenes añadiremos el enlace.
http://www.mndassociation.org/research/International+Symposium/Programme

lunes, 22 de julio de 2013

Porcuna y la Solidaridad

Por tercer año consecutivo Porcuna y su buena gente nos dan una humilde lección de solidaridad. GRACIAS.
El pasado sábado 20 de julio se volvió a llenar el teatro "María Bellido" con la representación de la obra de Alejandro Casona "Los Árboles mueren de pie" a beneficio de la Plataforma de afectados de ELA y de ADELA.
Gracias Paquita, Sandra, Pepa, Miguel, miembros del grupo de teatro "El Satélite".
Descansen en paz y honremos la memoria de Charo, Iluminada y Benito.

jueves, 20 de junio de 2013

PORCUNA. Teatro a beneficio de la Plataforma Afectados de ELA

Los árboles mueren de pie de Alejandro Casona.
Sábado 20 de julio de 2013, 20:00h. en el Cine-Teatro María Bellido de Porcuna (Jaén).


martes, 18 de junio de 2013

Ensayo clínico en hospital Carlos III de Madrid 1: tirasemtiv


SEGUNDO ENSAYO CLINICO 2013 PARA PACIENTES CON ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA (ELA) EN EL HOSPITAL CARLOS III DE MADRID

El Hospital Carlos III de Madrid va a participar en un nuevo ensayo clínico internacional para pacientes con ELA. El fármaco ensayado, tirasemtiv, activa el complejo troponina de la fibra muscular rápida y muestra in vitro e in vivo mejoría de la fuerza muscular esquelética y mayor resistencia a la fatiga. La supervivencia en ELA está finalmente determinada por la capacidad funcional de la musculatura respiratoria. El riluzol, único fármaco aprobado en ELA, no ha mostrado beneficio sobre la capacidad funcional muscular.

lunes, 17 de junio de 2013

LAZOS HUMANOS, UN SERVICIO PARA LOS PACIENTES DE ELA EN JAEN







Hoy voy a presentaros a un equipo de personas, profesionales de calidad, a los que algunos de vosotros ya conocéis. Se trata de la empresa Lazos Humanos.
Se trata de una cooperativa andaluza ubicada en Jaén, e integrada por profesionales en la asistencia a domicilio. Este año cumplen diez años al servicio de la sociedad de Jaén, cuidando de las personas que más nos importan.
Lazos Humanos nació como respuesta a la demanda que se produce en la capital jiennense del servicio de asistencia a domicilio para personas mayores dependientes, discapacitados y niños. Es una alternativa aconsejable a los centros de día y residencias, ya que en Lazos Humanos entienden que determinados usuarios no desean abandonar sus domicilios para ser atendidos y prefieren que esa asistencia de calidad que se merecen les sea dada en sus hogares.

miércoles, 12 de junio de 2013

Ensayo clínico en hospital Carlos III de Madrid 2: masitinib


ENSAYO CLINICO 2013 EN PACIENTES CON ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA

(ELA) EN EL HOSPITAL CARLOS III DE MADRID
 


El Hospital Carlos III de Madrid está realizando un nuevo ensayo clínico en pacientes con ELA. El fármaco ensayado, masitinib, inhibe la enzima tirosinquinasa modulando la respuesta inflamatoria de los mastocitos. La neuroinflamación es un proceso presente en el proceso neurodegenerativo motoneuronal cuya contribución precisa a la patogeneidad está siendo dilucidada.

jueves, 6 de junio de 2013

EL Ángel blanco ahora en ebook

 

libro El Ángel blanco
Hola a todos
Tras un año en esta aventura, de haber recibido vuestros comentarios sobre el libro, vuestro afecto, de escuchar que era difícil de conseguir y que se había agotado, hemos decidido publicarlo en formato ebook.
Podéis encontrarlo en http://www.amazon.es/dp/B00D3O5DW0

Esperamos que os guste y que gracias a esta versión sea accesible a los que nos lo pidieron en su momento, para que pueda ser leído en la quietud de la enfermedad, por ese lector de textos automático del ordenador, en…
Los beneficios que obtengan sera destinados a la asociación ela Jaén. Un abrazo a todos
Jesús

viernes, 26 de abril de 2013

ENSAYO CLINICO





The Lancet Neurology, Volumen 12, Tomo 5, Págs 435 - 442, Mayo 2013

Administración intratecal de un oligonucleótido antisentido contra la SOD1 en pacientes con ELA familiar: estudio en fase 1, aleatorizado, en humanos.

Resumen
Contexto:
Las mutaciones de la SOD1 son la causa del 13% de los casos de esclerosis lateral amiotrófica familiar. En el modelo de rata cGli93Ala con ELA, la administración en líquido cefalorraquídeo del oligonucleótido antisentido ISIS 333611 rebajaba los niveles de RNAm de la SOD1 y las concentraciones de proteínas tisulares en la médula espinal y prolongaba la supervivencia. Tratamos de comprobar la seguridad, tolerancia y farmacocinética del ISIS 333611 tras la administración intratecal en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica familiar relacionada con la SOD1.