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CX3CR1 es un gen que modifica la supervivencia y la progresión en la esclerosis
Lateral Amiotrófica
Salvado
M 1 , López-López
A 2 , Syriani
E 1 , Morales
M 1 , Rodríguez
MJ 2 , Cazorla
S 1 , Mahy N 2 , Vidal-Taboada
JM 2 , J
Gamez 1
1 Unidad de ELA, Neuromusculares Trastornos
Clínica, VHIR. UAB, Barcelona,
España
2 Unidad de Biología Molecular Bioquímica y
del Departamento de Ciencias Fisiológicas I de la Facultad de Medicina -
IDIBAPS, Universidad de Barcelona, Barcelona, España
Este trabajo fue apoyado por una beca Marató de TV3. JG fue apoyado por becas Español Fondo de Investigaciones Sanitarias (PI10-01070-FEDER y el FIS PI13-01272). JVT, NM y MJR fueron apoyados por subvenciones SAF2008-01902 y IPT-010000-2010-35 del correo español Ministerio de Ciencia e Innovación (MICINN), y por 2009SGR1380 subvención de la Generalitat de Catalunya. MM y ES fueron apoyadas por la subvención BFU2010-17537 de Micinn.
Palabras clave: CX3CR1,
influyendo factores pronósticos, el gen de la modificación
Antecedentes: La razón por la que algunos pacientes con
ELA se deterioran mucho más rápido o sobrevivir mucho más tiempo que otros se
desconoce. Un reto importante
para la investigación ALS es determinar cómo los factores endógenos modificar
la enfermedad para dar cuenta de estas diferentes cursos de la enfermedad. El descubrimiento de nuevos
biomarcadores asociados a diferentes tasas de progresión y la supervivencia
podría proporcionar nuevos conocimientos sobre los determinantes
fisiopatológicos de la progresión de la enfermedad. La activación de la microglia y la
diafonía entre las células inmunes parecen jugar un papel significativo en la
muerte neuronal. La activación
microglial puede modificar la progresión de la enfermedad y los síntomas, y por
lo tanto resultado de la enfermedad.
Objetivo: Investigar la asociación de variantes
funcionales del gen CX3CR1 humana (receptor Fractalquina) con el riesgo de ELA,
la supervivencia y la tasa de progresión de los síntomas de la enfermedad en
una cohorte ALS español.