viernes, 15 de febrero de 2013

ARTICULO RECIENTE


The Lancet Neurology, Volumen 12, 3, 310 - 322, Marzo 2013

Controversias y prioridades en la esclerosis lateral amiotrófica
Martin R Turner PhD a, Prof Orla Hardiman MD b, Michael Benatar DPhil c, Prof Benjamin R Brooks MD d, Prof Adriano Chio MD e, Prof Mamede de Carvalho MD f, Prof Paul G Ince MD g, Cindy Lin PhD h, Robert G Miller MD i, Prof Hiroshi Mitsumoto MD j, Prof Garth Nicholson MD k, Prof John Ravits MD l, Prof Pamela J Shaw MD g, Prof Michael Swash MD m n, Prof Kevin Talbot DPhil a, Bryan J Traynor MD o, Prof Leonard H Van den Berg MD p, Jan H Veldink MD p, Steve Vucic PhD q, Prof Matthew C Kiernan DSc r 
Resumen
Dos décadas tras el descubrimiento de que el 20% de casos de esclerosis lateral amiotrófica de origen familiar se asociaba a mutaciones en el gen de la superóxidodismutada-1 (SOD-1), una proporción notable del resto de casos de ELA familiar se han ligado ahora a una expansión de la secuencia repetitiva del hexanucleótido intrónico en el gen C9orf72. Esta novedad proporciona una oportunidad para reevaluar conceptos tradicionales acerca de la causa y de la historia natural de la ELA, justo después de la unificación patológica con la demencia frontotemporal a través de una característica compartida como son las inclusiones citoplasmáticas de la proteína ubiquitinada TP43.