The Lancet Neurology, Volumen
12, 3, 310 - 322,
Marzo 2013
Controversias y prioridades en la esclerosis lateral amiotrófica
Martin
R Turner PhD a, Prof Orla
Hardiman MD b, Michael
Benatar DPhil c, Prof Benjamin
R Brooks MD d, Prof Adriano
Chio MD e, Prof Mamede
de Carvalho MD f, Prof Paul
G Ince MD g, Cindy
Lin PhD h, Robert
G Miller MD i, Prof Hiroshi
Mitsumoto MD j, Prof Garth
Nicholson MD k, Prof John
Ravits MD l, Prof Pamela
J Shaw MD g, Prof Michael
Swash MD m n, Prof Kevin
Talbot DPhil a, Bryan
J Traynor MD o, Prof Leonard
H Van den Berg MD p, Jan
H Veldink MD p, Steve
Vucic PhD q, Prof Matthew
C Kiernan DSc r
Resumen
Dos décadas tras el descubrimiento de que el 20% de
casos de esclerosis lateral amiotrófica de origen familiar se asociaba a
mutaciones en el gen de la superóxidodismutada-1 (SOD-1), una proporción
notable del resto de casos de ELA familiar se han ligado ahora a una expansión
de la secuencia repetitiva del hexanucleótido intrónico en el gen C9orf72. Esta
novedad proporciona una oportunidad para reevaluar conceptos tradicionales
acerca de la causa y de la historia natural de la ELA, justo después de la
unificación patológica con la demencia frontotemporal a través de una
característica compartida como son las inclusiones citoplasmáticas de la
proteína ubiquitinada TP43.