¿Que es la ELA?

¿Que es la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica)?


La Esclerosis Lateral Amiotrófica es una enfermedad Neurodegenerativa que afecta a todos los musculos voluntarios del cuerpo, entre los que se incluyen la deglución, el habla y la respiración.
Estos sintomas se provocan por el colapso de las motoneuronas que son las neuronas encargadas de todo el sistema locomotor.
No provoca dolor, no se ven afectados los sentidos, los esfinteres ni la función sexual.

Unos 4.000 Españoles tienen ELA y se estima que se diagnostican otras 400 personas anualmente con esta enfermedad en España. La ELA es una de las enfermedades neuromusculares más comunes en el mundo y afecta a personas de todas las razas y etnias. La ELA generalmente aflige a personas entre los 40 y 60 años de edad, pero también la pueden desarrollar personas más jóvenes y mayores. Los hombres son afectados más a menudo que las mujeres.
En un 90 a 95 por ciento de todos los casos de ELA, la enfermedad ocurre aparentemente aleatoriamente sin ningún factor de riesgo claramente asociado. Los pacientes no tienen una historia familiar de la enfermedad y no se considera que los miembros de su familia tengan un riesgo mayor de desarrollar ELA.
Entre el 5 y el 10 por ciento de todos los casos de ELA son heredados. La forma familiar de ELA generalmente resulta de un patrón hereditario que requiere que solamente uno de los padres lleve el gen responsable por la enfermedad. Un 20 por ciento de todos los casos familiares resulta de un defecto genético específico que lleva a la mutación de la enzima conocida como superóxido dismutasa 1 (SOD1). Las investigaciones sobre esta mutación están proporcionando indicios sobre las posibles causas de la muerte de las neuronas motoras en la ELA. No todos los casos familiares de ELA se deben a la mutación SOD1, por lo tanto es claro que existen otras causas genéticas no identificadas. 

El inicio de la ELA puede ser tan sutil que a menudo se pasan por alto los síntomas. Las primeras manifestaciones pueden incluir contracciones, calambres o rigidez de los músculos, debilidad muscular que afecta un brazo o una pierna, el habla deteriorada o nasal; o dificultad para masticar o tragar. Estas quejas generalizadas después se convierten en una debilidad más obvia o atrofia, que puede llevar a que el médico sospeche ELA.
Las partes del cuerpo afectadas por los primeros síntomas de ELA dependen de qué músculos del cuerpo se dañan primero. En algunos casos, los síntomas iniciales afectan una de las piernas y los pacientes experimentan dificultad al caminar o correr o se dan cuenta de que tropiezan o tambalean más a menudo. Al principio algunos pacientes ven los efectos de la enfermedad en una mano o brazo cuando se les dificulta hacer tareas sencillas que requieren dexteridad manual como abotonarse una camisa, escribir o girar la llave en una cerradura. Otros pacientes notan problemas al hablar.
No obstante qué parte del cuerpo sea afectada primero, al progresar la enfermedad, la debilidad muscular y la atrofia se extienden a otras partes del cuerpo. Los pacientes tienen cada vez más problemas para moverse, tragar (disfagia) y para hablar o formar palabras (disartria). Los síntomas de que las neuronas motoras superiores están involucradas incluyen músculos tiesos o rígidos (espasticidad), reflejos exagerados (hiperreflexia) incluyendo un reflejo superactivo de arqueada. Un reflejo anormal comúnmente llamado señal o reflejo de Babinski (el dedo gordo del pie se extiende hacia arriba cuando se estimula de cierta manera la planta del pie) también indica daño de las neuronas motoras superiores. Los síntomas de degeneración de las neuronas motoras inferiores incluyen debilidad y atrofia muscular, calambres musculares, y contracciones fugaces de los músculos que pueden ser vistas bajo la piel (fasciculaciones).
Para que los pacientes sean diagnosticados con ELA, deben tener señales y síntomas de daño de las neuronas motoras superiores e inferiores que no puedan ser atribuidos a otras causas. Aunque la secuencia de los síntomas emergentes y la tasa de progresión de la enfermedad varían de persona a persona, eventualmente los pacientes no podrán pararse o caminar, acostarse o levantarse de la cama solos, o usar sus manos y brazos. La dificultad para tragar y masticar lesiona la habilidad del paciente para comer normalmente y aumenta el riesgo de que se atore. Mantener el peso se convertirá en un problema. Debido a que la enfermedad generalmente no afecta su capacidad cognoscitiva, los pacientes se dan cuenta de su pérdida progresiva de funciones, y se pueden angustiar o deprimirse. Los profesionales de la salud deben explicar el curso de la enfermedad y describir los tratamientos disponibles de manera que los pacientes puedan tomar decisiones informadas con anticipación.
En las etapas posteriores de la enfermedad, los pacientes tienen dificultad para respirar porque los músculos del sistema respiratorio se debilitan. Eventualmente los pacientes pierden su capacidad de respirar solos y dependerán de un respirador artificial para sobrevivir. Los pacientes también pueden enfrentar un riesgo mayor de neumonía durante las etapas posteriores de la ELA.

Diagnostico
No hay ninguna prueba que pueda dar un diagnóstico definitivo de ELA, aunque la presencia de señales de deterioro de las neuronas motoras superiores e inferiores en una sola extremidad constituye una fuerte indicación. Más bien, el diagnóstico de ELA está basado primordialmente en los síntomas y señales que el médico observa en el paciente y en una serie de pruebas que descartan otras enfermedades. Los médicos obtienen el historial médico completo y generalmente realizan un examen neurológico a intervalos regulares para evaluar si los síntomas como la debilidad muscular, atrofia muscular, hiperreflexia, y espasticidad se están empeorando progresivamente.
Ya que los síntomas de la ELA pueden ser similares a aquellos de una gran variedad de otras enfermedades o trastornos más fáciles de tratar, hay que realizar los exámenes apropiados para descartar la posibilidad de otras enfermedades. Una de estas pruebas es la electromiografía (EMG), una técnica especial de registro que detecta la actividad eléctrica en los músculos. Algunos de los hallazgos de la EMG pueden apoyar el diagnóstico de ELA. Otra prueba común mide la velocidad de conducción de los nervios (NCV, por sus siglas en inglés). Anormalidades específicas en los resultados de la NCV pueden sugerir, por ejemplo, que el paciente tiene un tipo de neuropatía periférica (daño a los nervios periféricos) o miopatía (enfermedad muscular) en vez de ELA. El médico puede ordenar una resonancia magnética (MRI, por sus siglas en inglés), un procedimiento no invasivo que utiliza un campo magnético y ondas de radio para hacer imágenes detalladas del cerebro y de la médula espinal. Aunque a menudo los exámenes de resonancia magnética son normales en pacientes con ELA, es posible que revelen problemas que puedan estar causando los síntomas, como un tumor en la médula espinal, un disco herniado en el cuello, una siringomielia, o espondilosis cervical.
De acuerdo con los síntomas del paciente y los resultados del examen médico y de estas pruebas, el médico puede ordenar exámenes de sangre y orina para eliminar la posibilidad de otras enfermedades así como exámenes de laboratorio de rutina. En algunos casos, por ejemplo, si el médico sospecha que el paciente tiene una miopatía en vez de ELA, es posible que realice una biopsia muscular.
En algunos casos, las enfermedades infecciosas como el virus de inmunodeficiencia humano (VIH), el virus de la leucemia de células T humana (HTLV, por sus siglas en inglés), y la enfermedad de Lyme pueden causar síntomas similares a la ELA. Trastornos neurológicos como la esclerosis múltiple, el síndrome post-polio, la neuropatía motora multifocal, y la atrofia muscular espinal también pueden imitar ciertas facetas de la enfermedad y deben ser consideradas por los médicos que intentan hacer un diagnóstico. Debido al pronóstico que lleva este diagnóstico y la variedad de enfermedades o trastornos que pueden parecerse a la ELA en sus etapas tempranas, es posible que los pacientes deseen una segunda opinión neurológica.

No se conoce la causa de la ELA y los científicos aún no saben por qué ataca a algunas personas y a otras no. Un importante adelanto para responder a esta pregunta vino en 1993 cuando los científicos apoyados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) descubrieron que las mutaciones del gen que produce la enzima del SOD1 estaban asociadas con algunos casos de la ELA familiar. Esta enzima es un antioxidante poderoso que protege al cuerpo del daño causado por los radicales libres. Los radicales libres son moléculas altamente inestables producidas por las células durante el metabolismo normal. Si no se neutralizan, los radicales libres pueden acumularse y causar daños aleatorios al ADN y a las proteínas en las células. Aunque no está claro como la mutación del gen SOD1 lleva a la degeneración de las neuronas motoras, los investigadores tienen la teoría de que una acumulación de radicales libres puede resultar de un mal funcionamiento de este gen. En apoyo de esta teoría, los estudios en animales muestran que la degeneración de las neuronas motoras y los déficit en el funcionamiento motor acompañan la presencia de una mutación del SOD1. Los estudios también se han concentrado en el papel del glutamato en la degeneración de las neuronas motoras. El glutamato es uno de los mensajeros químicos o neurotransmisores en el cerebro. Los científicos han descubierto que, comparándose con personas saludables, los pacientes con ELA tienen niveles más altos del glutamato en el suero y en el líquido cefalorraquídeo (alrededor de la médula espinal). Los estudios de laboratorio han demostrado que las neuronas comienzan a morirse cuando están expuestas por largos períodos a cantidades excesivas de glutamato. Ahora, los científicos están tratando de comprender qué mecanismos llevan a una acumulación innecesaria del glutamato en el líquido cefalorraquídeo y cómo este desequilibrio puede contribuir al desarrollo de la ELA.
Se ha sugerido que las repuestas autoinmune-que ocurren cuando el sistema inmunológico del cuerpo ataca las células normales-pueden ser una causa de la degeneración de las neuronas motoras en la ELA. Algunos científicos tienen la teoría que los anticuerpos pueden dañar directa o indirectamente la función de las neuronas motoras, interfiriendo con la transmisión de las señales entre el cerebro y los músculos.
En la búsqueda de la causa de la ELA, los investigadores también han estudiado los factores ambientales como la exposición a agentes tóxicos o infecciosos. Otro estudio ha examinado el posible papel de la deficiencia dietética o del trauma. Sin embargo, hasta ahora no hay suficiente evidencia para implicar a estos factores como causas de la ELA.
Las investigaciones futuras pueden demostrar que muchos factores, incluyendo una predisposición genética, pueden estar involucrados en el desarrollo de la ELA.

Por ahora no existe ningún tratamiento probado para detener el curso de la ELA, tampoco se conoce la forma en que se origina la ELA en la mayoría de los pacientes.

El primer tratamiento farmacológico para esta enfermedad es un medicamento llamado Riluzol que esta demostrado que prolonga la supervivencia en en un tiempo variable, pero no contrarresta ni detiene el progreso de la enfermedad.

Tenemos que reseñar que su efecto no llega ha ser apreciado  por el enfermo.

Sin embargo, el reciente descubrimiento de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes del glutamato, se ha mostrado prometedores en la detención de la progresión de la enfermedad, aunque no existe aún ningún fármaco que la cure.

Ultimamente tenemos actuaciones por parte de farmaceuticas e investigaciones de  terapia celular,  con ensayos en curso, que podriamos decir que se estan creando los caminos para que llevar a buen puerto la curación de la enfermedad ó al menos convertirla en enfermedad crónica.

Sí, existen fármacos para combatir los distintos síntomas que acompañan a la enfermedad, como son: los calambres, la espasticidad, las alteraciones en el sueño o los problemas de salivación. También existen numerosas estrategias muy eficaces para cuando aparecen las alteraciones respiratorias o cuando surgen problemas relacionados con las secreciones.
Rotundamente no la ELA no es una enfermedad hereditaria.
En general, la ELA no está considerada como una enfermedad hereditaria.
Existen dos tipos de ELA, la esporadica y la familiar. La esporadica es aquella que sufren entre un 90 y un 95%, la esporádica no es una enfermedad hereditaria.
La ELA familiar la sufren entre un 5 y un 10%, en estos casos se sabe que existe un componente familiar, en estos casos la ELA la sufren solo algunos componentes de la familia.
Se sabe de la existencia de una enzima genéticamente controlada, la SOD-1 (superóxido dismutasa-1) que está involucrada en la aparición de algunos casos de ELA familiar.
Sin embargo, queda aún mucho trabajo por hacer hasta llegar a entender verdaderamente cómo intervienen los factores genéticos en la ELA .Hoy por hoy, se llega al diagnóstico de ELA familiar cuando otros miembros de la familia padecen la enfermedad.
Cuando no existen antecedentes familiares previos, la aparición de un caso en la familia se entiende como esporádico, y en este sentido, los familiares del paciente no tienen un riesgo mayor que la población normal de padecer la enfermedad.