Asociación
entre el tamaño de las repeticiones y las características clínicas y
patológicas de los portadores de las expansiones repetitivas del C9ORF72: estudio
transversal de cohortes.
Marka van Blitterswijk PhD a, Mariely DeJesus-Hernandez BS a d, Ellis Niemantsverdriet BS a, Melissa E Murray PhD a, Michael G Heckman MS b, Nancy
N Diehl BS b, Patricia
H Brown MS a, Matthew
C Baker BSc a, NiCole
A Finch MS a, Peter
O Bauer PhD a, Geidy
Serrano PhD e, Prof Thomas
G Beach PhD e, Prof Keith
A Josephs MD f, Prof David
S Knopman MD f, Prof Ronald
C Petersen MD f, Prof Bradley
F Boeve MD f, Prof Neill R Graff-Radford MD c, Kevin B Boylan MD c, Prof Leonard Petrucelli PhD a, Prof Dennis W Dickson MD a, Dr Rosa Rademakers PhD
Resumen
Contexto
Las
expansiones de repeticiones de hexanucleótidos del marco abierto de lectura 72
del cromosoma 9 (C9ORF72) suponen la causa genética conocida más frecuente de
demencia frontotemporal y enfermedad de neurona motora. Nosotros hemos
comprobado si el tamaño de la expansión se asocia con la gravedad o el fenotipo
de la enfermedad.