jueves, 28 de noviembre de 2013

ESTUDIO SOBRE LA DIFICULTAD DIAGNÓSTICA EN LA ELA





DIAGNÓSTICOS FALSOS POSITIVOS EN LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA: UN ESTUDIO RETROSPECTIVO DE COHORTES DE DOS AÑOS EN TURÍN
CAMMAROSANO, S; ILARDI A; CANOSA A; MOGLIA C; MANERA U; BERTUZZO D; MONGINI T; CALVO A; CHIÓ A.
Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Volume 14, Number S2 (November 2013)
El centro de ELA de Turín es un centro de referencia para la ELA en la región del Piamonte. Se han incluido en el estudio todos los pacientes enviados al centro desde el 1 de enero de 2011 al 31 de diciembre de 2012 con diagnóstico de ELA. A todos se les realizo un diagnóstico completo, incluyendo RMN craneal y cervical, exámenes neurofisiológicos y otros exámenes que fueran necesarios, de acuerdo con las guías EPNS para la ELA.

jueves, 21 de noviembre de 2013

Artículo sobre la suplementación con aminoácidos en la ELA

EFECTOS DE LA SUPLEMENTACIÓN CON AMINOÁCIDOS DE CADENA RAMIFICADA ENRIQUECIDOS CON LEUCINA EN LOS PACIENTES CON ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA
BONGIOANNI P, CORBIANCO S, DINI M
Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration, 2013; 14(supl. 2): 84 - 85

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurológica progresiva con un alto riesgo de malnutrición. La malnutrición puede producir por sí misma una debilidad neuromuscular y afectar de forma adversa a la calidad de vida, creando así un círculo vicioso.

RETRASO EN EL DIAGNÓSTICO DE ELA Y DEPRESIÓN

EL RETRASO EN EL DIAGNOSTICO COMO UN FACTOR PRINCIPAL DE RIESGO DE DEPRESION EN LA ENFERMEDAD DE NEURONA MOTORA (ENM)

CAGA J, RAMSEY E, MIOSHI E KIERNAN MC

Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration, 2013; 14(supl. 2): 95 - 104

 A pesar del grave deterioro físico, los pacientes  con ENM refieren una calidad de vida satisfactoria. De forma concordante, la prevalencia de depresión mayor entre estos pacientes es relativamente baja en contra de lo que se puede esperar. Esto probablemente se deba a factores de riesgo singulares que subyacen a la depresión en este conjunto de pacientes, los cuales no se conocen con claridad. El aclarar los factores predisponentes y precipitantes de la depresión en la ENM puede ayudar a identificar pacientes con riesgo de desarrollar depresión mayor y a establecer objetivos específicos para la atención psicológica.

miércoles, 20 de noviembre de 2013

Vídeo de la investigadora Soledad Matus de Chile sobre la trehalosa

http://cnnchile.com/noticia/2013/11/13/cientificos-chilenos-buscan-combatir-la-esclerosis-lateral-amiotrofica-

Células madre obtenidas de la piel combaten la destrucción neuronal

Células madre obtenidas de la piel combaten la destrucción neuronal imprimir
13/11/2013 Redacción / SINC
Un fármaco logra bloquear en el laboratorio la neurodegeneración provocada por enfermedades como la esclerosis lateral amiotrófica o la demencia. El compuesto, que podría servir como terapia cerebral personalizada, se ha creado mediante células madre pluripotenciales generadas a partir de la dermis.
El 40% de pacientes con una variedad heredada de esclerosis lateral amiotrófica y al menos el 10% de quienes la desarrollan espontáneamente tienen una mutación en el gen C9ORF72, que aparece también con frecuencia en personas con demencia frontotemporal. Dentro de un banco de células madre, los científicos seleccionaron las de los pacientes con el trastorno degenerativo que además poseían esa alteración genética.
Los investigadores pudieron diseñar un compuesto que actúa uniéndose como un velcro al material genético mutado. Así evita que se produzcan series de ARN defectuosas y permite que la célula se desarrolle adecuadamente.
[Neuron 2013]
Donnelly CJ, Zhang PW, Pham JT, Heusler AR, Mistry NA, Vidensky S, et al.

domingo, 17 de noviembre de 2013

Investigación española en el congreso mundial de ELA 2013 Milán


C60 EL ESTUDIO TRANSLACIONAL DE POTENCIALES
BIOMARCADORES PRONÓSTICOS Y DIAGNÓSTICOS
PARA MUESTRAS HUMANAS EN PACIENTES CON ELA

CALVO AC 2,1, TORRE-MERINO P 1, JUAREZ-RUFIAN 1,
ATENCIA G 1, CORDERO-VAZQUEZ P 1, MARTINCASANUEVA
MA 3, MU Ñ OZ-BLANCO JL 4, GALAN L 5,
ESTEBAN PÉREZ J 1, OSTA R 2, GARCÍA-REDONDO 1
1 Departamento de Neurología – unidad de ALS. CIBERER U-723. Salud
12 de octubre Instituto de Investigación Hospital Universitario, MADRID,
España, 2 LAGENBIO-I3A, Instituto Aragonés de Ciencias de la salud
(IACS), Facultad de veterinaria, Universidad de Zaragoza,
ZARAGOZA, España, 3 Departamento de bioquímica. CIBERER
U-723. Salud Instituto de investigación, 12 de octubre Universidad
Hospital, MADRID, España, 4 Departamento de Neurología – unidad de ALS.
Gregorio Mara ñ ó n Hospital, MADRID, España, 5 Neurología
Departamento – unidad de ALS. Hospital Clinico San Carlos, MADRID,
España

Dirección para la correspondencia por correo electrónico: mito@h12o.es

Palabras clave: biopsia del músculo, Linfocito, factores pronósticos

Fondo Se está llevando a la búsqueda de biomarcadores en ALS fuera de las muestras del paciente post mortem, como el cerebro o la médula espinal, o en las muestras obtenidas invasiva, tales como del líquido cefalorraquídeo fluido (CSF) y más recientemente mesenquimal stemcélulas de la médula ósea (1). Creciente tendencia se basa en el estudio de nuevos tejidos que pueden analizarse en un procedimiento menos invasivo forma (2). Estudios previos de nuestro Grupo propuso cinco genes, Mef2c, Gsr, Col19a1, Calm1 y Snx10, como potencial biomarcadores genéticos de la longevidad en el modelo animal de ALS(3). Tradujimos este estudio de muestras humanas de esqueléticos músculo y sangre para validar la naturaleza de estos potencial biomarcadores.

miércoles, 13 de noviembre de 2013

Ensayo clínico con mexiletina en ELA

Mexiletina en la Esclerosis Lateral Amiotrófica esporádica (ALS-MX-001)

Este estudio está reclutando actualmente participantes.
Verificado septiembre 2013 por la Universidad de Washington
Patrocinador:
Universidad de Washington
Información proporcionada por (responsable):
Michael D Weiss, Universidad de Washington
ClinicalTrials.gov Identifier:
NCT01849770
Recibió por primera vez: 06 de mayo de 2013
Última actualización: 24 de septiembre de 2013
Propósito
El propósito de esta investigación es averiguar si la mexiletina es segura y efectiva en personas con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). En este ensayo, los participantes tomarán 300 miligramos diarios de mexiletina, 900 miligramos diarios de mexiletina o placebo (fármaco inactivo del estudio). La seguridad y eficacia de estas dosis se compararán para ver si una dosis es mejor que otra.

jueves, 7 de noviembre de 2013

EFICACIA EN ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA DE ERITROPOYETINA


C74 EFICACIA EN ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA DE ERITROPOYETINA: UN MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, LA FASE III ESTUDIO (EPOS TRIAL)

 Lauria G 1, G 2 Bangaru, Capasso M, 3 4, Caponnetto Gobble 5, Corbo M 6, Eleopra R R 8 7, Fazio, Fatehpuria M 9 10, Giannini, Granieri y 11, 12 V, Logroscino G 13, Mandrioli J, Mazzini 14 L 15, Monsurrò 16, Sr. Mora G 17, 18 de Morino,

Palabras clave: eritropoyetina, ensayo clínico, tratamiento

Hemos diseñado una independiente, multicéntrica, de fase III RCT para evaluar la eficacia de 40.000 IU administrado rhEPO i.v. quincenal como añadir el tratamiento al riluzole 100 mg diariamente durante un período de 12 meses.

miércoles, 6 de noviembre de 2013

Congreso Mundial de ELA en Milán 2013: Tolerancia en humanos de L-serina


P305 SEGURIDAD DE L-SERINA EN PACIENTES CON ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) EN DIFERENTES DOSIS

Levine T 1, Hank N 1, Cox P 2, Bradley W 3 Saperstein D 1

 
1PNA centro para la investigación neurológica, Phoenix, AZ, Estados Unidos

2Institute de etnomedicina, Jackson, WY, USA

3University de Miami, Miami, FL, USA

Palabras clave: Causas ambientales de BMAA, L-serina,

Fondo: Los estudios previos en el complejo de la demencia de la ALS–Parkinson Guamian han identificado β-methylamino-L-Alanina (BMAA), como el potencial neurotoxina responsable de ALS. BMAA es un aminoácido no esencial producido por las cianobacterias. Ha sido la hipótesis de que