sábado, 26 de diciembre de 2015

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES DEGENERATIVAS: HALLAZGOS SOBRE GENES CRUCIALES Y MAQUINARIA CELULAR



La esclerosis lateral amiotrófica continúa siendo una enfermedad refractaria, tanto en términos de patogénesis como de terapia. Su heterogeneidad parece ser uno de los principales obstáculos en contra del desarrollo de tratamientos eficaces apuntando, además, a la necesidad de desarrollar un tratamiento médico adecuado a las características de cada paciente.

viernes, 25 de septiembre de 2015

ARTÍCULO SOBRE MARCAPASOS DIAFRAGMÁTICOS Y VENTILACIÓN NO INVASIVA


VENTILACIÓN NO INVASIVA Y MARCAPASOS DIAFRAGMÁTICOS EN LA ELA
Hiroshi Mitsumoto LANCET NEUROLOGY Volume 14, No. 9, p868–869, September 2015

Los cuidados respiratorios y nutricionales constituyen el tratamiento más importante, sintomático y de soporte para los pacientes de esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La ventilación no invasiva prolonga la supervivencia y mantiene la calidad general de vida, y en la actualidad se considera el estándar del mantenimiento de aquéllos pacientes cuya capacidad vital forzada es del 50% o menos.  Sin embargo, esta técnica no está libre de defectos: algunos pacientes simplemente no pueden tolerarla y otros sufren una desincronización con su propia respiración, causando un trastorno respiratorio durante el sueño. Finalmente, la ventilación no invasiva puede no compensar la hipoventilación progresiva del paciente, llevando a la necesidad de plantear la traqueostomía con ventilación invasiva o a cuidados paliativos.
El Sistema de marcapasos diafragmático NeuRx 4/4 se ha diseñado como un dispositivo medico auxiliar para mejorar la insuficiencia respiratoria causada por la debilidaddiafragmática especialmente en pacientes con lesiones de la médula espinal.

lunes, 31 de agosto de 2015

PUBLICADO EN 'NATURE' Atascos moleculares podrían propiciar el inicio de la demencia y el ELA

Así lo señala un estudio publicado en la revista Nature, que ha analizado células humanas y de la mosca de la fruta.
CF | redaccion@correofarmaceutico.colm   |  26/08/2015 19:00

Neuronas, en rojo, creadas de pacientes con ALS con la mutación C9orf72 mutation, muestra la proteína RanGAP, en amarillo, en su núcleo blanco.El núcleo de las otras células está en azul. (Jeffrey Rothstein laboratory, Johns Hopkins Medicine)
Investigadores del Hospital Johns Hopkins en Estados Unidos, en un estudio publicado en la revista Nature, señalan que podrían haber descubierto el primer paso para ver cómo una mutación genética cusa un daño cerebral asociado a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o la demencia frototemporal (DFT). Explican que el gen alterado C9orf72, localizado en el cromosoma humano 9, causa que las moléculas de ARN bloqueen importantes vías para el transporte de proteínas, lo que provocaría atascos moleculares fuera de los núcleos de las células cerebrales y afectaría a sus operaciones y supervivencia. Gracias a un experimento, los especialista apunta que además, una terapia molecular podría mitigar este tráfico y restauran el flujo molecular en el núcleo celular.
La mutación C9orf72, el factor genético de riesgo más conocido para estas patología, se asocia con el 40 por ciento de los casos hereditarios de ELA y a un 25 por ciento de los de demencia frototemporal. Ambas enfermedades se caracterizan por la degeneración de las células nerviosas con el tiempo.
400 PROTEÍNAS
Según Jeffrey Rothstein, profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Johns Hopkins, los investigadores sabían que la mutación C9orf72, en vez de cambiar de un bloque de ADN a otro, generaba un cadena de nucleótido de ADN para que se repitieran ciento de veces. A través de un ADN mutado, estas células afectadas crean largas hebras de ARN repetitivo , material genético responsable de transmitir el código genético de ADN fuera del núcleo a la maquinaria que la traduce en proteínas.

miércoles, 26 de agosto de 2015

Nueva diana terapéutica para la esclerosis lateral amiotrófica

Científicos estadounidenses han identificado un mecanismo celular al que dirigirse para tratar la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Los investigadores han comprobado que niveles crecientes de la proteína hUPF1 protegen contra la apoptosis celular en las dos formas de la enfermedad, genética y esporádica. El tratamiento mediante esta vía también puede tener implicaciones para la demencia frontotemporal porque muchas de las mismas proteínas están involucradas.
Una característica principal de la ELA es la acumulación de la proteína TDP43, cuyo exceso resulta tóxico para las células. En el estudio actual, los autores han identificado la proteína hUPF1, que mantiene TDP43 bajo control. Los científicos analizaron la capacidad de hUPF1 para proteger contra la neurodegeneración mediante un modelo celular de la ELA y descubrieron que el aumento de los niveles de hUPF1 genéticamente extendió la supervivencia de las neuronas en un 50-60%.
La proteína hUPF1 actúa a través de un sistema de vigilancia celular, la degradación mediada por mutaciones terminadoras (NMD), para mantener estables los niveles de TDP43 y mejorar la supervivencia neuronal. Este mecanismo de protección monitoriza el ARNm. Si una pieza de ARNm es defectuosa, se destruye, por lo que no puede llegar a producir proteínas disfuncionales que pueden dañar la célula.

martes, 25 de agosto de 2015

DESAFIO SOLIDARIO EN PORCUNA

El próximo día 30 estamos invitados en Porcuna a mojarnos por la ELA. Os ruego que lo difundáis por las redes sociales y se lo comuniquéis a vuestros amigos.



lunes, 10 de agosto de 2015

Explican por qué la acumulación de una proteína podría causar ELA

Investigadores del Johns Hopkins Medicine, Estados Unidos, podrían haber descubierto el papel normal de las células TDP-43 y por qué su anormal acumulación puede causar enfermedad.
Redacción. Madrid | dmredaccion@diariomedico.com   |  07/08/2015 
El equipo de científicos, del Johns Hopkins Medicine, informó de que la TDP-43 es la responsable de mantener el material genético ARN indeseado, llamado exones crípticos, y de su utilización por las células nerviosas para hacer las proteínas. Cuando la TDP-43 se acumula en el interior de esas células, funciona mal, desencadenando una serie de eventos que dañan al cerebro o a las células de la médula espinal. Estos resultados se han publicado en la revista Science.

domingo, 21 de junio de 2015

Día Mundial contra la ELA

21 de junio: día mundial contra la ELA


La plataforma afectados de ELA propone este lema:
"LA ELA EXISTE ... Y NECESITA INVESTIGACIÓN"
  
Día mundial contra la ELA

viernes, 19 de junio de 2015

Grupo de ayuda mutua en Jaén

Las Asociaciones ELA Jaén y ELA Andalucía, celebraron el 9 de junio un Grupo de Ayuda Mutua (GAM) para la ELA en la capital jiennense. Formamos un grupo heterogéneo: tres personas afectadas, maridos, hermanas, hijas, sobrinas, la Enfermera Gestora de Casos del Hospital de Jaén, personal de ayuda a domicilio de afectados, la psicóloga y el presidente (médico neurofisiólogo) de ELA Jaén y el psicólogo de ELA Andalucía, un abanico variado de personas para aportar reflexiones diferentes y válidas.
Como suele suceder con frecuencia, cuando se forma un grupo de familias afectadas por Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), todos los temas fluyen. Esto es lo que ocurrió ayer. Se abordaron varios temas que fueron surgiendo en cadena: algunas características particulares de la interpretación de los protocolos médicos por algunas profesionales en Jaén; el abordaje diferente de algunas situaciones para sentirnos mejor con lo que hacemos, el trabajo y la implicación humana, las dos caras del mismo hecho, pero con diferentes emociones implicadas; el tiempo en dar el diagnóstico; posibilidad de comenzar a afrontar el mismo o un punto muerto más? Muchas reflexiones y muy interesantes.
Como decimos siempre, por experiencia, lo mejor de los Grupos de Ayuda es que todos los temas brotan y, todos aportan en positivo, tanto para profesionales de la salud como para las familias ahí presentes. Las conclusiones a las que llegamos nos van a servir a todos para mejorar en algún aspecto nuestras debilidades o, afianzar nuestras fortalezas.
El tiempo se nos quedó corto. En los últimos minutos ya se quería hacer un grupo de WhatsApp… para no perder el contacto, porque las personas que asistieron vieron la importancia de arroparse…
El Grupo de Ayuda Mutua (GAM) se celebró en la sede de Fejidif, a los que queremos agradecer su colaboración y generosidad. También queremos expresar gratitud a Isabel, psicóloga de ELA Jaén y, al doctor José Eduardo, presidente de ELA Jaén, porque todos pudimos comprobar que son magníficos profesionales y mejores personas, además, ambos se encargaron de acondicionar el espacio para que estuviera confortable para todos nosotros. Mil gracias.
Más fotos en facebook

Encuentros digitales en diario médico

Jueves, 18-6-2015 (13:15h)

Jesús Esteban Pérez

Jesús Esteban Pérez, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN), ha respondido con motivo del Día Mundial de la ELA, que se celebra el 21 de junio. Vea el vídeo.
  • Es hereditaria la ELA? Gracias, anticipadas Isabel

    13:20 18/6/2015
    Solo un 5-10% de los casos de ELA presentan una agregación familiar compatible con una enfermedad hereditaria (la mayor parte de los casos con un patrón de herencia autosómica dominante, aunque también recesiva y dominante ligada al sexo). De estas, se llega a conocer el defecto genético responsable en más del 70 de los casos (existen múltiples genes siendo los dos más frecentes el denominado C9ORF72 y el SOD1).
    El resto de casos es "esporádico" sin un patrón hereditario evidente. Sin embargo en estos casos, es muy probable que exista un factor genético de predisposición importante (aunque, al ser multigenético, no presenta un patrón hereditario)

    En conclusión: solo un pequeño porcentaje de casos ES HEREDITARIO (<10%), pero en el resto de casos probablemente existen factores genéticos de PREDISPOSICIÓN.

martes, 16 de junio de 2015

Día Mundial de la ELA

Adelantamos al próximo viernes 19 el día mundial de la ELA. Pondremos una mesa informativa en Paseo de la Estación, 12, con especial énfasis en la necesidad de investigar para un tratamiento eficaz de nuestra enfermedad. Os esperamos allí, de 9:30 a 14 horas. No faltéis!!!


viernes, 29 de mayo de 2015

Abordaje Psicosocial en la ELA

9 de junio en Jaén: Grupo de Ayuda Mutua

Abordaje Psicosocial en la ELA,

es el título de un nuevo Grupo de Ayuda Mutua (GAM), que la Asociación ELA Jaén y ELA Andalucía celebra en Jaén capital el martes 9 de junio de 18.00 a 20.00 horas. Si eres familiar o persona interesada, te invitamos a que participes, nos reuniremos en la sede de FEJIDIF Jaén (Federación Provincial de Asociaciones de Personas con Discapacidad Física y Orgánica de Jaén), en la calle Martínez Molina nº 6.

Un GAM es una pequeña reunión de personas que tienen en común experiencias vitales parecidas y están movidas por la necesidad de dar respuestas o encontrar soluciones saludables al día a día.

El objetivo de estos grupos es, que a través debates y reflexiones sobre diferentes temas relacionados con la familia y la ELA, los participantes en el grupo puedan proveerse de habilidades y estrategias que les ayude a mejorar su salud y su calidad de vida como cuidadores o pacientes y como miembros de su unidad familiar. Con los GAM, la Asociación pretende crear relaciones sociales de amistad entre las familias, y a la misma vez, que compartan entre ellas dudas, problemas, soluciones y, que el grupo perdure en el tiempo.
En este grupo estaremos acompañados por los psicólogos de estas asociaciones, Isabel García y Carlos Gil. Hablaremos amplio y tendido del abordaje psico-social en la Esclerosis Lateral Amiotrófica, así como, resolveremos todos los casos particulares que se planteen.

Este taller está dirigido a pacientes, familiares, sanitarios y personas interesas en esta patología.

Confirma tu asistencia en el 954 34 34 47 – 628 099 256 ó en su whatsapp, también en carlosgil.elaandalucia@gmail.com
¡Ven y participa! queremos ayudarte

 

miércoles, 6 de mayo de 2015

EXPOSICIÓN FOTOGRÁFICA

La próxima semana exponemos unas fotografías en la sala de la Real Sociedad Económica. Las obras están impresas sobre lienzo y la temática se compone de bodegones y paisajes. Se regalan a cambio de un donativo para nuestra Asociación.
No faltéis.


lunes, 13 de abril de 2015

CAMPEONATO BENÉFICO DE FÚTBOL 7

Los próximos días 18 y 19, se celebrará, en el campo de fútbol de hierba artificial de la Salobreja, un campeonato de fútbol a beneficio de Cáritas y de nuestra Asociación.
Podéis venir como espectadores, jugadores o ayudantes para la mesa informativa que instalaremos allí.
Nuestro agradecimiento a la Cofradía "Caridad y Salud" que organiza este evento.
Para inscribirse como jugador o para más información llamad a Pablo Aparicio 635207700.
La inscripción como jugador cuesta 8 euros y la entrada como espectador cuesta 1 Kg de alimentos perecederos.



viernes, 6 de febrero de 2015

Una bonita historia de amistad ,amor y superación en la ela

Fran y Dámaris nos cuentan su vida desde que llegó la ela. Precioso, una lección de vida.
Para leerlo bien picar en el enlace y aumentar tamaño 

 https://db.tt/2fTH28BL

domingo, 25 de enero de 2015

VIDEOTERTULIA: TESTIMONIO DE JESUS MARCHAL

Organizada por la Casa de Cultura y Solidaridad, el próximo jueves día 29, a las 19 horas, tendrá lugar esta videotertulia en la biblioteca provincial




¡ Animaos y venid!

martes, 13 de enero de 2015

La genética de la ELA rompe dogmas de biología

Publicado en diario médico
La complejidad genética de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) trae de cabeza a los investigadores de todo el planeta. Una de las principales piezas de este puzle es el genC9ORF72, descubierto en 2011. Con mucho esfuerzo y paso a paso se empieza a conocer por qué es tan importante tanto en la ELA como en la demencia frontotemporal. Un estudio publicado recientemente en Neuron aporta un nuevo impulso al estudio de este gen que se encuentra mutado en aproximadamente el 30 por ciento de los pacientes con ELA de origen familiar, que en conjunto no superan el 10 por ciento de todos los casos. El restante 90 por ciento son esporádicos.

lunes, 12 de enero de 2015

Preestreno a favor de la investigación de la E.L.A.

La plataforma afectados de ELA promueve la siguiente iniciativa:

Preestreno a favor de la investigación de la E.L.A.

El próximo 16 de enero se estrena en España la película ‘La teoría del todo’, centrada en la vida de Stephen Hawking y especialmente en el comienzo del desarrollo de su enfermedad, la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), película nominada a 4 Globos de Oro.
Esta enfermedad neurológica no tiene tratamiento ni cura en la actualidad. Recientemente, la campaña del cubo de agua helada contribuyó a dar visibilidad a la ELA, tanto al sufrimiento de los pacientes como a sus familiares.

Por este motivo, los miembros de la Plataforma de afectados por la E.L.A consideramos que la organización de un preestreno a beneficio de la investigación de la ELA podría ser muy útil para contribuir a dar visibilidad a nuestro trabajo de concienciación y visibilización.
Solicitamos a los responsables de Universal Spain, distribuidora de la película en España, su apoyo para la realización de este preestreno.

OS PEDIMOS VUESTRA FIRMA EN ESTA PETICIÓN A LA PRODUCTORA UNIVERSAL PICTURES SPAIN EN LA PLATAFORMA CHANGE.ORG
Muchas gracias.