lunes, 31 de agosto de 2015

PUBLICADO EN 'NATURE' Atascos moleculares podrían propiciar el inicio de la demencia y el ELA

Así lo señala un estudio publicado en la revista Nature, que ha analizado células humanas y de la mosca de la fruta.
CF | redaccion@correofarmaceutico.colm   |  26/08/2015 19:00

Neuronas, en rojo, creadas de pacientes con ALS con la mutación C9orf72 mutation, muestra la proteína RanGAP, en amarillo, en su núcleo blanco.El núcleo de las otras células está en azul. (Jeffrey Rothstein laboratory, Johns Hopkins Medicine)
Investigadores del Hospital Johns Hopkins en Estados Unidos, en un estudio publicado en la revista Nature, señalan que podrían haber descubierto el primer paso para ver cómo una mutación genética cusa un daño cerebral asociado a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o la demencia frototemporal (DFT). Explican que el gen alterado C9orf72, localizado en el cromosoma humano 9, causa que las moléculas de ARN bloqueen importantes vías para el transporte de proteínas, lo que provocaría atascos moleculares fuera de los núcleos de las células cerebrales y afectaría a sus operaciones y supervivencia. Gracias a un experimento, los especialista apunta que además, una terapia molecular podría mitigar este tráfico y restauran el flujo molecular en el núcleo celular.
La mutación C9orf72, el factor genético de riesgo más conocido para estas patología, se asocia con el 40 por ciento de los casos hereditarios de ELA y a un 25 por ciento de los de demencia frototemporal. Ambas enfermedades se caracterizan por la degeneración de las células nerviosas con el tiempo.
400 PROTEÍNAS
Según Jeffrey Rothstein, profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Johns Hopkins, los investigadores sabían que la mutación C9orf72, en vez de cambiar de un bloque de ADN a otro, generaba un cadena de nucleótido de ADN para que se repitieran ciento de veces. A través de un ADN mutado, estas células afectadas crean largas hebras de ARN repetitivo , material genético responsable de transmitir el código genético de ADN fuera del núcleo a la maquinaria que la traduce en proteínas.

miércoles, 26 de agosto de 2015

Nueva diana terapéutica para la esclerosis lateral amiotrófica

Científicos estadounidenses han identificado un mecanismo celular al que dirigirse para tratar la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Los investigadores han comprobado que niveles crecientes de la proteína hUPF1 protegen contra la apoptosis celular en las dos formas de la enfermedad, genética y esporádica. El tratamiento mediante esta vía también puede tener implicaciones para la demencia frontotemporal porque muchas de las mismas proteínas están involucradas.
Una característica principal de la ELA es la acumulación de la proteína TDP43, cuyo exceso resulta tóxico para las células. En el estudio actual, los autores han identificado la proteína hUPF1, que mantiene TDP43 bajo control. Los científicos analizaron la capacidad de hUPF1 para proteger contra la neurodegeneración mediante un modelo celular de la ELA y descubrieron que el aumento de los niveles de hUPF1 genéticamente extendió la supervivencia de las neuronas en un 50-60%.
La proteína hUPF1 actúa a través de un sistema de vigilancia celular, la degradación mediada por mutaciones terminadoras (NMD), para mantener estables los niveles de TDP43 y mejorar la supervivencia neuronal. Este mecanismo de protección monitoriza el ARNm. Si una pieza de ARNm es defectuosa, se destruye, por lo que no puede llegar a producir proteínas disfuncionales que pueden dañar la célula.

martes, 25 de agosto de 2015

DESAFIO SOLIDARIO EN PORCUNA

El próximo día 30 estamos invitados en Porcuna a mojarnos por la ELA. Os ruego que lo difundáis por las redes sociales y se lo comuniquéis a vuestros amigos.



lunes, 10 de agosto de 2015

Explican por qué la acumulación de una proteína podría causar ELA

Investigadores del Johns Hopkins Medicine, Estados Unidos, podrían haber descubierto el papel normal de las células TDP-43 y por qué su anormal acumulación puede causar enfermedad.
Redacción. Madrid | dmredaccion@diariomedico.com   |  07/08/2015 
El equipo de científicos, del Johns Hopkins Medicine, informó de que la TDP-43 es la responsable de mantener el material genético ARN indeseado, llamado exones crípticos, y de su utilización por las células nerviosas para hacer las proteínas. Cuando la TDP-43 se acumula en el interior de esas células, funciona mal, desencadenando una serie de eventos que dañan al cerebro o a las células de la médula espinal. Estos resultados se han publicado en la revista Science.