Así lo señala un estudio publicado en la revista Nature, que ha analizado células humanas y de la mosca de la fruta.
CF | redaccion@correofarmaceutico.colm | 26/08/2015 19:00
Neuronas, en rojo, creadas de pacientes con ALS con la mutación C9orf72 mutation, muestra la proteína RanGAP, en amarillo, en su núcleo blanco.El núcleo de las otras células está en azul. (Jeffrey Rothstein laboratory, Johns Hopkins Medicine)
Investigadores del Hospital Johns Hopkins en Estados Unidos, en un estudio publicado en la revista Nature, señalan que podrían haber descubierto el primer paso para ver cómo una mutación genética cusa un daño cerebral asociado a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o la demencia frototemporal (DFT). Explican que el gen alterado C9orf72, localizado en el cromosoma humano 9, causa que las moléculas de ARN bloqueen importantes vías para el transporte de proteínas, lo que provocaría atascos moleculares fuera de los núcleos de las células cerebrales y afectaría a sus operaciones y supervivencia. Gracias a un experimento, los especialista apunta que además, una terapia molecular podría mitigar este tráfico y restauran el flujo molecular en el núcleo celular.
La mutación C9orf72, el factor genético de riesgo más conocido para estas patología, se asocia con el 40 por ciento de los casos hereditarios de ELA y a un 25 por ciento de los de demencia frototemporal. Ambas enfermedades se caracterizan por la degeneración de las células nerviosas con el tiempo.
400 PROTEÍNAS
Según Jeffrey Rothstein, profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Johns Hopkins, los investigadores sabían que la mutación C9orf72, en vez de cambiar de un bloque de ADN a otro, generaba un cadena de nucleótido de ADN para que se repitieran ciento de veces. A través de un ADN mutado, estas células afectadas crean largas hebras de ARN repetitivo , material genético responsable de transmitir el código genético de ADN fuera del núcleo a la maquinaria que la traduce en proteínas.
Según Jeffrey Rothstein, profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Johns Hopkins, los investigadores sabían que la mutación C9orf72, en vez de cambiar de un bloque de ADN a otro, generaba un cadena de nucleótido de ADN para que se repitieran ciento de veces. A través de un ADN mutado, estas células afectadas crean largas hebras de ARN repetitivo , material genético responsable de transmitir el código genético de ADN fuera del núcleo a la maquinaria que la traduce en proteínas.