martes, 20 de noviembre de 2012

PONENCIAS DEL CONGRESO DE CHICAGO (II)


MECANISMOS DE ESTRÉS CELULAR

Degradación autofágica selectiva de las proteínas tendentes a agregarse.  la autofagia es un mecanismo catabólico de la célula que permite reciclar las organelas citoplasmáticas y las macromoléculas mediante su englobamiento en vesículas de doble membrana (autofagosomas) que se unen a los lisosomas, conduciendo a la degradación de las biomoléculas englobadas en el interior ácido de los lisosomas.
En la actualidad, este proceso se considera un mecanismo de control de calidad muy selectivo cuyos niveles basales son importantes para permitir a la célula eliminar estructuras de gran tamaño no deseables, como son las proteínas aberrantes, las organelas superfluas o dañadas y los patógenos invasores. Ahora estamos comenzando a desvelar la regulación y el mecanismo de estos tipos selectivos de autofagia, y lo que realmente está prácticamente claro es que las estructuras designadas para su destrucción son englobadas con precisión por los autofagosomas a través de la acción de receptores y adaptadores específicos. La proteína ligante de la ubiquitina, llamada p62/QSTM1 ha sido identificada como un receptor específico de carga involucrad en la degradación autofágica selectiva de las proteínas ubiquitinoides tendentes a las agregaciones, un proceso denominado agregadofagia. La p62 interactúa con la proteína de membrana de autofagosoma llamada Atg8/LC3 y así señala las proteínas ubiquitiniformes para la degradación autofágica. Una proteína llamada ALFY es fundamental para esta selectividad. Su sobreexpresión disminuye el número de inclusiones e induce la neuroprotección en un modelo neuronal y de Drosophila de la enfermedad de Huntington. Previamente a la fusión con los lisosomas, los autofagosomas se funden con vesículas endocíticas y hemos demostrado que los complejos clasificadores requeridos para el transporte (ESCRTs) son necesarios para la degradación autofágica de las proteínas tendentes a formar agregados. Es interesante que la mutación en la subunidad CHMP2B del complejo ESCRT-III se asocia a demencia frontotemporal y ELA, indicando que la autofagia disfuncional puede subyacer al fenotipo neurodegenerativo de los pacientes con mutaciones de CHMP2B.

EL TRANSPORTE REETICULO ENDOPLASMATICO GOLGI ES UN MECANISMO FRECUENTE DE LA TOXICIDAD MEDIADA POR LA SOD1, TDP43 Y FUS EN LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA.
La SOD1, TDP43 Y FUS mutantes de unen a varias proteínas responsables del transporte del RE al aparato de Golgi, incluida la Rab1, la única proteína a la que se unen las tres anteriores simultáneamente. Esto sugiere que la Rab1 juega un papel fundamental en la patogénesis de la ELA.

LA REDUCCION DE LA PROTEINA AUTOFAGICA BECLIN1 ACELERA LA PROGRESION DE LA ENFERMEDAD Y CONDUCE A LA ACUMULACION DE AGREGADOS DE SOD1 MUTANTE EN UN MODELO DE ELA DEL RATON. Por tanto la BECLIN1 es una proteína protectora.

EL DEFECTO DE LA FORMACION DE AUTOLISOSOMAS LLEVA A UNA REDUCCION DE LA AUTOFAGIA EN EL COMPLEJO ELA-DEMENCIA FT LIGADO A LA UBQLN2.
Las mutaciones de la UBQLN2 provocan ELA y ELA con demencia frontotemporal. Las inclusiones patológicas que contienen la UBQLN2 son una característica patológica común en un amplio espectro de la ELA y la ELA-DFT, incluida la ELA asociada a la SOD1. Hallazgos recientes han asociado las anomalías de la UBQLN2 a defectos en la degradación de la proteína por el sistema ubiquitin- proteasoma (UPS), la agregación anormal de la proteína y neurodegeneración. Nuestros hallazgos implican a la UBQLN2 en la autofagia, y sugieren que el defecto de la autofagia debido al fallo en la formación del autolisosoma es central en la patogénesis de la ELA y de la ELA demencia FT asociadas a la UBQLN2 y puede explicar la patología de los pacientes de ELA y demencia FT. Este mecanismo podría acelerar la acumulación de agregados tóxicos de proteínas tendentes a la agregación en la ELA, y perjudicar las funciones esenciales reguladoras de la autofagia y del UPS. Por tanto, la autofagia representa una diana interesante para diseñar tratamientos racionales para la ELA y la demencia frontotemporal.

PROPAGACION DE LA SOD1 MAL PLEGADA EN LA ELA FAMILIAR Y ESPORADICA
El mal plegamiento del tipo silvestre de la SOD1 (wtSOD1) humana puede propagarse dentro y entre células, realizando una actividad similar a los priones como la de la SOD1 mutante. Se encontró que una sorprendente gran proporción de wtSOD1 mal plegada en la ELA esporádica. Estos datos apoyan la hipótesis de que la propagación del mal plegamiento de la SOD1 participa en la patogénesis de todos los tipos de ELA.

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