Encuentros digitales en diario médico

Jueves, 18-6-2015 (13:15h)

Jesús Esteban Pérez

Jesús Esteban Pérez, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN), ha respondido con motivo del Día Mundial de la ELA, que se celebra el 21 de junio. Vea el vídeo.

• Es hereditaria la ELA? Gracias, anticipadas Isabel

  13:20 18/6/2015
  Solo un 5-10% de los casos de ELA presentan una agregación familiar compatible con una enfermedad hereditaria (la mayor parte de los casos con un patrón de herencia autosómica dominante, aunque también recesiva y dominante ligada al sexo). De estas, se llega a conocer el defecto genético responsable en más del 70 de los casos (existen múltiples genes siendo los dos más frecentes el denominado C9ORF72 y el SOD1).
  El resto de casos es "esporádico" sin un patrón hereditario evidente. Sin embargo en estos casos, es muy probable que exista un factor genético de predisposición importante (aunque, al ser multigenético, no presenta un patrón hereditario)
  
  En conclusión: solo un pequeño porcentaje de casos ES HEREDITARIO (<10%), pero en el resto de casos probablemente existen factores genéticos de PREDISPOSICIÓN.
  

• existe alguna relacion entre ELA y microbiota intestinal? Al parecer alguno de los miembros del genero clostridium podrìa producir una toxina neurotòxica, similar a la toxina botulìnica ; serìa transportada en forma retrograde desde el axon hacia el cuerpo de la neurona motora inferior donde rpoducirìa su efecto deletèreo luego de un aumento de permeabilidad del epitelio intestinal. Cual es su opinion al respect?

  13:33 18/6/2015
  Ciertamente son conocidas enfermedades neuromusculares y de la neurona motora que se producen a traves de la penetración por la terminal nerviosa de neurotoxinas o por activación de respuestas inmunes por infecciones bacterianas o víricas generalizadas.
  Sin embargo, no existe una evidencia actual que confirme este mecanismo en el caso de la ELA (en este momento).
  En este sentido también se ha explorado la posibilidad de tratamientos basados en modificación de la flora intestinal habitual, sin que en este momento tengamos resultados positivos.
  También se estan realizando ensayos no clínicos con la posible utilidad de fragmentos de este tipo de toxinas asociados a fármacos para poder "dirigir" el medicamento a la neurona motora.

• Cuando se encontrara una cura o tratamiento eficaz contra la ELA? Que se les puede decir a las Personas que actualmente sufren esta enfermedad? Y a las personas que han tenido a un familiar que la haya sufrido?

  13:41 18/6/2015
  Aún no sabemos cuando se encontrará un tratamiento curativo de la enfermedad.
  De hecho, desde 1994 que se aprueba la primera medicación que confirma que modifica el curso de la enfermedad (mejora la supervivencia) no se ha encontrado ninguna otra medicación que amplie este efecto (y no porque no se hayan ensayado posibilidades, ya que se han probado en ensayos con afectos decenas de compuestos).
  En el momento actual, lo que podemos decir a las personas afectas de la enfermedad, que sigan atendiendo a su médico (la otra medida que ha mostrado eficacia en mejorar la supervivencia y calidad de vida es atender a Unidades Especializadas para el tratmiento de esta enfermedad).
  Aunque no disponemos de tratamientos curativos, la enfermedad puede entrar de forma natural en periodos de estabilidad e incluso se describen mejorías espontáneas de forma excepcional. La evolución es variable en cada individuo, presentado evoluciones mayores de 5 años en el 20% de los casos y de más de 10 años en un 10%.
  Si alguién ha tenido un único familiar con ELA podemos decirle que su riesgo de desarrollar la enfermedad es similar a la de la población general. La recomendación que podemos realizarle, son las recomendaciones generales: siga con sus actividades, mantengase activo y realice una dieta equilibrada.

• Estimado Dr. Esteban: El Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud ha acordado los criterios que deben cumplir los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) para enfermedades neuromusculares raras. Sin embargo, en la relación de CSUR del Sistema Nacional de Salud designados hasta febrero de 2015 por Resolución del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad no se autoriza ninguno para enfermedades neuromusculares raras. ¿Es correcta esta información? De ser así, ¿cuál es a su juicio el motivo? Muchas gracias. Saludos.

  13:42 18/6/2015
  En mi conocimiento lo que comenta es cierto.
  Las razones no las conozco, pero interpreto que es debido a la especial complejidad para evaluar este tipo de centro de referencia, ya que se trata de un grupo de enfermedades muy diverso.
  Esperemos que en breve tengamos noticias.
  A pesar de ello, las Unidades se mantienen activas y la movilidad de los pacientes es un hecho

• Buenas tardes, soy estudiante de medicina y quisiera saber cual es el estado del arte acerca del tratamiento actual de la ELA (células madre, riluzol, factores de crecimiento neuronal etc.) en términos de eficacia y retraso de la progresión de la enfermedad. Gracias por adelantado. Atentamente

  13:50 18/6/2015
  El manejo de la enfermedad se inicia con un adecuado diagnóstico y con una adecuada trasmisión del diagnóstico al individuo (en lugar adecuado y con tiempo suficiente, con información progresiva, sin eludir el nombre de la enfermedad ni eludir preguntas). Dado que transmitir un diagnóstico de este tipo conlleva un "chock" inicial importante, es importante quedar con la persona en un tiempo breve (tipicamente en menos de una semana para poder interiorizar el diagnóstico y que aparezcan las "siguientes" dudas y preguntas) para volver a comentar el diagnóstico y sus implicaciones.
  En cuanto al tratamiento, debe iniciar un seguimiento en una Unidad Especializada (hay evidencia que mejora superviviencia y calidad de vida) e iniciar el único tratamiento farmacológico con evidencia de eficacia. Proporcionar ayudas técnicas y soporte psicológico. Promocionar la posibilidad de participar en ensayos clínicos bien diseñados (para investigación de causas, o para tratamientos).

• Buenos días Dr. Esteban. He oído que ha salido un nuevo medicamento para la ELA, el Teglutik, que es mejor que el Rilutek. ¿Usted qué opina? ¿Cómo lo puedo conseguir? Gracias

  13:52 18/6/2015
  El Teglutik, es riluzol en una nueva formulación galena, en solución.
  Así, es tan eficaz como el riluzol comprimidos. Las ventajas derivan de su forma en solución que permite deglutir más facilmente en personas con dificultades en la deglución, o su uso a traves de Sondas de gastrostomía en caso de que haya colocado

• ¿Qué ayuda psicológica reciben los enfermos de ELA y sus familias?

  13:52 18/6/2015
  En las Unidades de ELA se ofrece ayuda psicológica a los pacientes que la desean, pero esta también puede ser realizada en otros centros dependiendo de la facilidad de llegar a las unidades.
  Se les ofrece a todos los pacientes, y también a sus familiares.

• ¿Hay ensayos en curso sobre terapia celular para la ELA?

  13:54 18/6/2015
  Si los hay.
  Se han realizado varios ensayos con inyección de células madre intramedulares (algunos de ellos en España), así como mediante otros formas de administración incluyendo IV e intratecal (en este momento existe uno en marcha en Murcia/alicante con administración local en músculos)
  Incluso se han realizado estudios con transplante de médula ósea.
  
  Este tipo de estudios en general incluyen un número limitado de pacientes, por lo que la evidencia de eficacia aún esta en evaluación
  
  A mi entender, es fundamental que este tipo de terapias (y otras) sean probadas de forma bien diseñada, para poder sacar conclusiones finales.

• ¿Existe algún centro de referencia en ELA en nuestro país?

  13:58 18/6/2015
  Aunque la ELA es una enfermedad rara, sin embargo es suficientemente frecuente para que exista varios centros a lo largo de españa. Así existen, al menos, en Madrid, Santiago, Bilbao, Barcelona, Valencia, Sevilla, pero existen grupos con gran experiencia y manejo asimilable a una "unidad" en otros centros.

• ¿Existen marcadores genéticos de predisposición para la esclerosis lateral amiotrófica?

  14:01 18/6/2015
  Es un tema de gran investigación. Hoy en día no hay un marcador o marcadores claros de predisposición.
  Incluso en los casos con herencia conocida y con defecto genético conocido, el hecho de ser portador de una mutación patogénica conocida no nos permite predecir: 1- si la persona va a desarrollar la enfermedad (la penentrancia de la mayoría NO es completa, es decir hay individuos con la mutación que nunca desarrollan la enfermedad) y, 2- en caso de que la desarrollase, la mutación no nos informa de cuando la podría desarrollar (edad de inicio) ni la forma de inicio (espinal o bulbar) o tiempos de evolución.

• ¿Que resultados ha obtenido la famosa campaña del cubo de hielo que protagonizaron muchos famosos?

  14:08 18/6/2015
  El primer gran logro (y uno de los fundamentales en la campaña) ha sido el hacer al publico general conocedor de esta enfermedad. Ahora existe una gran concienciación ciudadana de que es la ELA, su impacto y sus necesidades.
  
  Además ha permitido recaudar fondos para poder realizar más estudios de investigación dirigidos a conocer las causas de la enfermedad y sus posibles curas

• Buenos días. ¿Por qué es una enfermedad más frecuente en los varones? Gracias.

  14:08 18/6/2015
  Lo primero es decir que las diferencias de incidencia entre varones y mujeres es pequeña.
  
  No se conoce porque los varones tiene una incidencia levemente mayor o porque las mujeres la tienen menor.
  Se han implicado posibilidades de exposición a tóxicos, diferencias hormonales, diferencias de actividad física, etc, sin llegar a conclusiones claras.

• En España se diagnostican 3 casos nuevos de ELA al día. ¿Ha variado la proporción respecto a otros años? ¿Cuçál es la situación en otros países?

  14:10 18/6/2015
  Existen pocos estudios fiables que puedan comparar sin sesgos la incidencias (el número de casos nuevos por habitante) de la ELA en diversos momentos.
  Los estudios tienden a mostrar un ligero incremento de esta incidencia a lo largo de las décadas, pero ya digo que existen varios sesgos que no permiten llegar a conclusiones (el conocimiento de la enfermedad ahora es mayor, el acceso del público al médico es mejor y mas universal en los paises occidentales), la clasificación de los diagnósticos es más fiable.
  Ademas, la mejoría del tratamiento de otras patologías (cardiovascular, cerebrovascular, tumoral) permite a más personas sobrevivir, y por tanto poder desarrollar enfermedades degenerativas con una incidencia mayor en edades más avanzadas. Todos estas razones, y otras, explican al menos en parte el aumento de estas cifras.

• Despedida.

  14:16 18/6/2015
  Como despedida, recordar que la ELA, aunque rara, es una enfermedad relativamente frecuente (se estima que 1 de cada 400 personas tendrán ELA si viven suficiente, en españa se diagnostican 3 casos nuevos cada día) y lamentablemente mortal (sin tratamiento curativo en el momento actual) y con un gran impacto personal, familiar y social (es una enfermedad con una gran dependencia y que afecta a una población con frecuencia en etapas productivas de la vida).
  Sin embargo, al ser la tercera enf. neurodegenerativa en frecuencia (tras Demencia de Alzheimer y Enf. de Parkinson) los esfuerzos de investigación son intensos (aunque siempre mejorables). Sin duda alguna, aunque la ELA se puede beneficiar de los hallazgos en estas dos enfermedades, también otras enf. degenerativas se pueden beneficiar de los conocimientos derivados del estudio de la ELA
  Por tanto es fundamental seguir apoyando la investigación en este tipo de enfermedades
  
  Espero haber contestado adecuadamente a todas las preguntas. Para mi ha sido muy grato poder estar este tiempo con ustedes