ARTICULO

Asociación entre el tamaño de las repeticiones y las características clínicas y patológicas de los portadores de las expansiones repetitivas del C9ORF72: estudio transversal de cohortes.

Marka van Blitterswijk PhD a, Mariely DeJesus-Hernandez BS a d, Ellis Niemantsverdriet BS a, Melissa E Murray PhD a, Michael G Heckman MS b, Nancy N Diehl BS b, Patricia H Brown MS a, Matthew C Baker BSc a, NiCole A Finch MS a, Peter O Bauer PhD a, Geidy Serrano PhD e, Prof Thomas G Beach PhD e, Prof Keith A Josephs MD f, Prof David S Knopman MD f, Prof Ronald C Petersen MD f, Prof Bradley F Boeve MD f, Prof Neill R Graff-Radford MD c, Kevin B Boylan MD c, Prof Leonard Petrucelli PhD a, Prof Dennis W Dickson MD a, Dr Rosa Rademakers PhD

Resumen

Contexto

Las expansiones de repeticiones de hexanucleótidos del marco abierto de lectura 72 del cromosoma 9 (C9ORF72) suponen la causa genética conocida más frecuente de demencia frontotemporal y enfermedad de neurona motora. Nosotros hemos comprobado si el tamaño de la expansión se asocia con la gravedad o el fenotipo de la enfermedad.

Inmunosupresión en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ALS) (NIPALS2013)

Este estudio está reclutando actualmente participantes.

Octubre 2013 verificado por la Universidad de Emory

Patrocinador:

La Universidad de Emory

Colaborador:

Asociación de ALS

Información proporcionada por (responsable):

Jonathan D. Glass, M.D., la Universidad de Emory

ClinicalTrials.gov Identifier:

NCT01884571

Recibió por primera vez: 19 de junio de 2013

Última actualización: 11 de octubre de 2013

Última verificado: octubre de 2013

Propósito

Este es un estudio multicéntrico, 15 meses evaluar el efecto del tratamiento con inmunosupresión en la tasa de cambio sobre la ALS funcional Rating Scale (revisado) (ALSFRS-R) puntuación en 30 sujetos con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

CYTOKINETICS anuncia la publicación de los resultados de ensayos de fase II de Tirasemtiv en pacientes con ELA

Manuscritos apoyan el diseño y realización del ensayo en curso beneficio-ALS

South San Francisco, CA - 22 de agosto de 2013

CYTOKINETICS, Incorporated (Nasdaq: CYTK) anunció la publicación de dos manuscritos informar sobre datos de dos ensayos clínicos de tirasemtiv, un activador de troponina novedoso mecanismo del músculo esquelético rápido, en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Estos manuscritos son publicados en el diario Esclerosis Lateral Amiotrófica y la degeneración Frontotemporal y resaltar los resultados de ensayos clínicos de fase II diseñados para evaluar la seguridad, tolerabilidad, farmacocinética y farmacodinamia de dos diferentes regímenes de dosificación de tirasemtiv.

Los retrovirus y esclerosis lateral amiotrófica

Res antiviral. 2013 Aug; 2:180-7. doi: 10.1016/j.antiviral.2013.05.006. Epub 2013 23 de mayo.

fahad T, Nath A.

Fuente

Sección de infecciones del sistema nervioso, Instituto Nacional de enfermedades neurológicas y accidente cerebrovascular, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, Estados Unidos.

Resumen

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es un desorden neurológico progresivo, invariablemente fatal resultante de la degeneración de la motoneurona superior e inferior, que normalmente se desarrolla durante la sexta o séptima década de vida y se diagnostica en base a criterios clínicos estándar. Su causa subyacente sigue siendo indeterminado.

Ensayo clínico en fase II con rasagilina en la ELA

Estudio de rasagilina en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica

Este estudio está reclutando actualmente participantes.

Verificado agosto 2013 por la Universidad de Ulm

Información proporcionada por (responsable):

Albert Christian Ludolph, profesor, Universidad de Ulm

ClinicalTrials.gov Identifier:

NCT01879241

Recibió por primera vez: 12 de junio de 2013

¿CIENTÍFICOS ISRAELÍES CONSIGUEN FRENAR POR PRIMERA VEZ LA ELA? Cuando una noticia puede crear falsas expectativas.

Los pasados días 13 y 14 de agosto aparecía una noticia en los diarios on line “La razón”y “El Confidencial” respectivamente, cuyo título tenía el mismo que el presente artículo pero sin interrogaciones, es decir, una afirmación rotunda…¿Quién pudo publicar algo así tan a la ligera? La noticia se extendió rápidamente, creando una enorme expectación por parte de toda la comunidad de pacientes y familiares con ELA, que han visto en ella la salvación de su situación actual. Con el ánimo de ayudar en todos los sentidos y especialmente desde el punto de vista de la veracidad científico-clínica facilitando toda la información que existe sobre esta enfermedad en el mundo, nos hemos puesto los profesionales voluntarios de FUNDELA, manos a la obra para averiguar en qué está basada esta noticia, hemos hecho una revisión de todos estos estudios, escribimos a la Alianza Internacional de ELA, Asociación Nacional de Israel e Investigadores que hicieron pública la noticia en los medios. De toda la información recabada se ha realizado el siguiente resumen.

Ver página 38 del boletín de Fundela

http://www.elaandalucia.es/inicio/85-noticias/644-fundela-publica-su-boletin-cientifico-ela-no-46.html

Muñeca de trapo de Leonor Montero

Libro de nuestra querida amiga y compañera de la plataforma Leonor Montero afectada por la ela.

Sinopsis

¿Que es la E.L.A?es una gran desconocida.
Una enfermed en la que ves que todo el cuerpo muere menos el cerebro,convirtiendote en una “Muñeca de trapo”literalmente.
Escribi este libro,porque cuando enfermas,se te bloquea todo,no sabes por donde ir,tambien para gente que no valora mucho su vida.este libro tiene un hechizo especial,emana sensaciones entrañables.
He sacado todos los temas de la E.L.A,descripcion,emocion,amor,aceptacion,depresion...
Espero que llegue a todo el mundo.

http://www.editorialseleer.com/es/detalles/mueca-de-trapo-218/

Trehalosa retrasa la progresión de la esclerosis lateral amiotrófica mejorando la autofagia en motoneuronas.

Autofagia. 2013 Jun 6;9(9).

Castillo K, Nassif M, Valenzuela V, Rojas F, Matus S, Mercado G, Corte FA, van Zundert B, C Hetz.

Instituto de neurociencia biomédica; Facultad de medicina; Universidad de Chile; Santiago, Chile; Centro de estudios moleculares de la célula; Programa de biología celular y Molecular; Instituto de ciencias biomédicas; Universidad de Chile; Santiago, Chile.

Resumen

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad fatal motoneuronas con ningún tratamiento efectivo actual. Acumulación de las inclusiones de proteína anormal que contiene SOD1, TARDBP, FUS, entre otras proteínas, es una característica patológica del ALS. La autofagia es la vía de degradación principales involucrados en la autorización de organelos dañados y agregados de proteína. Aunque se ha demostrado la autofagia para degradar eficientemente ALS-ligado la proteína mutada en modelos de cultivo celular, varios estudios sugieren que la debilitación de la autofagia puede también contribuir a la patogénesis de la enfermedad. En este informe, hemos probado el uso potencial de la trehalosa, un disacárido que induce la autofagia MTOR-independiente, en el desarrollo de la ELA experimental. Administración de la trehalosa en ratones transgénicos de mutante SOD1 significativamente prolongada vida útil y atenúa la progresión de los signos de la enfermedad. Estos efectos se asociaron con menor acumulación de SOD1 agregados y motoneuronas mayor supervivencia. Los efectos protectores de la trehalosa se asociaron con los niveles de aumento de autofagia en motoneuronas. Célula cultura experimentos demostraron la trehalosa condujo a mutante SOD1 degradación por la autofagia en las células motoneuronas NSC34 y también protegido motoneuronas primarias contra la toxicidad del medio condicionado de mutante SOD1 transgénicos astrocitos. A nivel mecanicista, trehalosa tratamiento llevó a un upregulation significativo en la expresión de genes relacionados con la autofagia claves a nivel de mRNA incluyendo Lc3, Becn1, Sqstm1 y Atg5. En consonancia con estos cambios, administración de trehalosa había mejorado la translocación nuclear del FOXO1, un factor de transcripción importantes implicado en la activación de la autofagia en las neuronas. Este estudio sugiere un potencial uso de trehalosa y potenciadores de la autofagia MTOR independiente para el tratamiento de la ELA.

24th International Symposium on ALS/MND. Milan, Italy from 6 - 8 December 2013

En diciembre de 2013 como todos los años se celebrará el congreso mundial de ela en esta ocasión en la ciudad italiana de Milán.
Ya está disponible el programa de este congreso. Cuando se publiquen los resúmenes añadiremos el enlace.
http://www.mndassociation.org/research/International+Symposium/Programme